通過一口唾液,就能知道你的性格、血型,記憶力是否好,喝酒會不會臉紅甚至祖宗從哪來的?聽上去“高大上”的基因測序技術正進入普通人的生活中,但圍繞它的爭議也從沒有停止
35歲的楊宇是個科技愛好者,一直對互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療頗感興趣。2015年,在一次創(chuàng)業(yè)沙龍上,他聽說了一家名為WeGene的初創(chuàng)公司,為個人提供包括祖源分析、疾病風險預測在內(nèi)的基因檢測服務,其中祖源一項在國內(nèi)尚屬首創(chuàng)。“我很想知道我祖上到底來自哪里?”他決定試一試。
楊宇的好奇也是千百年來人類永恒的哲學命題:“我是誰?我從哪里來?我要到哪里去?” 自21世紀以來,自英國、美國的科學家繪制完成了人類有史以來第一份基因圖譜,人們開始相信,這些問題的答案就隱藏在我們每個人的基因里。
基因檢測,是指通過對人體血液、體液或細胞對DNA分子進行檢測,判斷這部分基因是否存在突變或存在易感基因型,可以用于診斷疾病,也可以用于預測疾病風險和評估使用某些藥物的療效與副作用。可以通過檢測Y染色體的單倍群分類分析出父系族源,通過檢測線粒體的單倍群分類分析母系祖源。
近年來,在臨床醫(yī)療領域,針對無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、腫瘤個體化治療、遺傳病診斷的基因檢測已經(jīng)初步形成了相對穩(wěn)定的市場格局。隨著生物技術的不斷發(fā)展,基因檢測的成本在急劇下降,與此同時,越來越多的人希望從基因中了解更多信息,從祖源分析到遺傳疾病,從運動、營養(yǎng)到性格、天賦,聽上去“高大上”的基因測序技術正進入普通人的生活中。
一口唾液透露的秘密
楊宇在上支付了999元,幾天后,他收到了一個盒子,里面裝著一份使用說明書和一支試管。經(jīng)過反復用舌頭刮舔上下顎,他將足量的唾液裝入了這只小小的唾液采集器。合上蓋子,輕輕搖晃5秒,待采集器中的DNA樣本穩(wěn)定劑與唾液完全融合,采樣完成。
楊宇將這個裝有自己“生命密碼”的盒子寄回了位于深圳的WeGene公司,他的基因樣本將和其他被測者的樣本一起被送往位于復旦大學的實驗室。通過基因芯片篩查的方式,檢測員將對每個樣本中的60萬個位點進行檢測。(注:位點,即基因在染色體上占有的特定位置。基因位點不同決定每個個體的差異性。)
“國外有個叫23andMe的公司也是做這個的, WeGene號稱是中國的23andMe。” 楊宇的家族中有癌癥病史,一方面出于對祖源的好奇,另外他也想知道,自己將面臨怎樣的健康風險。
楊宇提到的23andMe,是基因檢測領域最負盛名的生物科技公司之一,2006年由Google公司聯(lián)合創(chuàng)始人謝爾蓋·布林的前妻安妮·沃西基等人創(chuàng)辦。通過郵寄檢測套件、收集唾液的形式,他們開創(chuàng)了直接面向普通消費者、足不出戶即可進行基因檢測的先河,一度在美國掀起了一陣風潮。2008年底,美國《時代周刊》評選出了該年度“50項最重要的發(fā)明”,23andMe的個人基因檢測服務位居榜首。
它不同于醫(yī)學上的疾病檢查,在價格上也低廉很多。23andMe的個人基因檢測服務,消費者只需花上幾百美元,就能了解到自己的祖源信息和遺傳疾病等潛在的健康風險。2012年,23andMe甚至一度將檢測套件的價格降至99美元,在隨后的9個月里,其用戶數(shù)量迅速增長了一倍。
直到這兩年,各式各樣的基因檢測才在國內(nèi)悄然興起,越來越多像楊宇這樣的年輕人開始接觸到個人基因檢測產(chǎn)品,他們希望借助科技的手段發(fā)現(xiàn)一個未知的自己。
WeGene的聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼告訴《中國新聞周刊》,“我們的用戶大部分來自北上廣深這樣的一線城市,白領占60%以上,20-40多歲的比較多。”除了可以進行基因檢測,他們還為在23andMe進行過檢測的用戶提供免費的數(shù)據(jù)解讀服務。從去年至今,他們的數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)積累了超過1萬人的基因組數(shù)據(jù)。
樣本寄回三周后,楊宇收到了一份涉及祖源分析、運動基因、營養(yǎng)代謝、健康風險、遺傳性疾病、藥物反應、遺傳特征等七個方面、累計200多項解讀的線上報告。
科學技術對那口唾液進行檢測的結果顯示,他是“B型血,極少數(shù)為A型血;爆發(fā)力出色、記憶力不錯;吸煙不容易上癮,喝酒可能臉紅,有干燥的耳垢,運動對減肥的影響較大”。這些都和事實符合。
在祖源方面,報告顯示他的祖上起源于17000年-22000年前的中亞或北亞,主要分布在美洲、亞洲大部分地區(qū)和北非,以美洲土著人、因紐特人和凱特人為代表人群,與“原子彈之父”羅伯特·奧本海默同源。不過,讓他無比驚訝、家族中也從沒有人跟他提過的是,來自西北的他,除了有72.03%是北方漢族血統(tǒng),有0.01%是愛斯基摩人,竟然還有 27.93%的韓國血統(tǒng)!
“我父親是北方人(西北),母親是南方人(長江流域),為什么我居然有這么多的韓國血統(tǒng)?”在咨詢了一些相關領域的朋友后,他得知,歷史上西北地區(qū)的一些少數(shù)民族,因為多年四處征戰(zhàn),可能從西北向東北遷徙,后來到了朝鮮半島地區(qū),由此導致了“混血”。“我真沒想過會是這樣。”楊宇對《中國新聞周刊》說。
美國約翰·霍普金斯大學曾對1046名客戶進行了調(diào)查,結果顯示,人們購買個人基因檢測服務最重要的3個原因依次是:好奇心驅使(94%)、疾病風險預測(91%)、追尋祖源/身份認同(90%)。
該怎樣理解基因檢測?
楊宇是個很注意健康的人,不喝酒、不熬夜、飲食清淡,也有定期鍛煉的習慣。但他一直不明白,為什么從30歲起,每逢體檢,自己經(jīng)常會出現(xiàn)血脂高的情況。
檢測報告顯示,他的基因位點rs144467873攜帶1個風險突變,這意味著他有患上一種罕見遺傳性疾病“B型家族性高膽固醇血癥”的風險。
“我覺得這點挺準確的。”盡管他并不能由此推斷這個突變的基因就是造成自己血脂偏高的原因,但楊宇相信,這二者之間多少存在一些聯(lián)系。
檢測報告還顯示,楊宇患心源性猝死的風險比普通人高38%。這讓他有些意外:家中沒有類似病史,自己目前也還沒有任何心臟不適的癥狀出現(xiàn)。但他還是決定應該以后更注意一些了。
對自身命運的好奇是人類的天性,面對一個可以“預測未來”的新技術,“測得準不準”自然是用戶們最關心的問題之一。
真有人通過基因檢測試圖改變未來的命運,最著名的例子莫過于美國影星安吉麗娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史,母親曾與癌癥搏斗10年,56歲時因卵巢癌離世。2013年,朱莉在基因檢測中發(fā)現(xiàn),自己從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1,未來患上乳腺癌和卵巢癌的幾率高達87%和50%。為了降低可能的風險,她決定接受預防性的手術,切除雙側乳腺。兩年后,她再度接受手術,摘除了雙側卵巢及輸卵管。
朱莉的選擇在一夜之間將基因檢測推到了聚光燈之下,同時也引發(fā)了極大的爭議。這樣的做法究竟是防患于未然還是矯枉過正?基因檢測到底是給了人們更多的主動權,還是更容易讓人們陷入無謂的恐慌?
一年前,32歲的深圳白領李曉娜是個“體重基數(shù)大”的姑娘。正值工作進入瓶頸期,巨大的精神壓力和不規(guī)律的飲食讓身高168cm的她體重一度達到了78.8kg。她不相信針灸、吃減肥藥一類的瘦身方法,卻又缺乏鍛煉的動力,體重一直居高不下。
直到她去做了一次基因檢測。
2015年12月,李曉娜在美佳基因進行了一項專門針對減脂的運動基因檢測。這家以“健康管理”為主打的基因公司,針對基因檢測的情況,為每位客戶設計個性化的瘦身方案。
基因檢測顯示,她的蛋白質(zhì)代謝能力較高,對維生素的吸收能力和利用率較低。根據(jù)這一特點,營養(yǎng)師糾正了她原先為了減肥不吃肉、不吃主食、不吃晚餐的壞習慣,重新為她制定了一份均衡的食譜。
檢測結果還顯示,有氧運動對她的體脂消耗影響偏低,而力量訓練的影響則很高。這意味著之前“每周安排3天,總共30-50分鐘有氧運動”的訓練方案對她來說并不適用。為了提高單位時間內(nèi)減脂的效率,李曉娜開始步行上下班,以加大有氧運動的強度;同時在健身教練的指導下,走進健身房,進行器械訓練。她第一次發(fā)現(xiàn),之前自己跑步一小時都不怎么出汗,但是力量訓練僅20多分鐘,她已經(jīng)汗流浹背了。
她決定堅持下去。在131天的時間里,她在沒有刻意節(jié)食的情況下成功減掉了19.2kg。
“其實科學只是一個手段,關鍵還是取決于個人的自控力。但基因檢測能讓你更了解自己的身體是怎樣的狀態(tài),這樣瘦身事半功倍,不會像別人那樣走冤枉路。”李曉娜對《中國新聞周刊》說。如今,她已經(jīng)無須再減肥,但健康飲食、定期鍛煉的習慣保留了下來。
前沿科技還是“科學算命”?
在知乎或是WeGene的論壇上,陳鋼經(jīng)常會收到用戶各種反饋:“我的身高180㎝,應該高于平均水平吧,怎么測出是‘可能趨近于平均身高’?”“健康風險86項,我有47項有‘較高風險’,算不算多?”“乳腺癌風險高于平均風險86%,我是不是得趕緊買保險了?”
他和同事們都會一遍遍地向用戶們解釋:很多生理特征、疾病風險屬于多基因控制的復雜性狀,在受到基因影響的同時,也受到來自人體內(nèi)外環(huán)境、生活方式等諸多因素的影響。因此,基因并不意味著一切,而且,他們的檢測本身也不能被視為臨床產(chǎn)品。
這樣的“不確定性”讓這個高科技多少帶上了一點“算命”的味道。如果對疾病風險的預測變成了一個概率問題,還有各種未來的不可知,這樣的檢測還有多大意義?
的確,因受制于現(xiàn)階段人類對疾病、基因認知的局限,基因檢測的“準確性”是科學界普遍存在的爭議。即便是在基因檢測領域起步較早的國家,也一直被同樣的問題所困擾。
2013年,美國記者基拉·貝克奧夫曾在《紐約時報》發(fā)表文章,講述了自己的經(jīng)歷:她同時在23andMe、Genetic Testing Laboratories(簡稱“G.T.L.”)和Pathway Genomics這3家知名的個人基因檢測公司進行了檢測,但令她吃驚的是,每家公司的檢測結果都不一樣。
23andMe的測試結果顯示,貝克奧夫有20.2%的可能性患上牛皮癬,8.2%的可能性患上風濕性關節(jié)炎——她這兩項的患病幾率都比同人種的普通女性高出了近一倍;但G.T.L.的測試卻顯示,她患牛皮癬和風濕性關節(jié)炎的幾率極低,只有2%和2.6%。
在冠心病一項上,23andMe和G.T.L.的檢測結果基本一致,認為她的患病幾率在26%-29%之間,基本屬于正常水平;但Pathway Genomics這一項的檢測為“高出平均”。
對于這樣的結果,專家們紛紛表示并不意外。人體目前已知或者被命名的基因位點總數(shù)將近6000多萬個,基因檢測公司通常使用的芯片篩查方式最多也只檢測100萬個位點左右,這意味著本身得到的信息就十分有限。更何況每個公司檢測的位點數(shù)量、選取的基因范圍、使用的基因數(shù)據(jù)庫和分析方法各不相同,檢測結果必然存在差異。另一方面,對于許多復雜疾病的致病機理,科學界在基礎研究層面至今仍無定論,也很難斷言基因究竟在其中起到了多大作用。
紐約大學朗格尼醫(yī)學中心醫(yī)學倫理主任亞瑟·開普勒博士甚至直言:“這類檢測作為一種娛樂可能還挺有趣的,但別太當真,不要用它去指導你平常的健康保健和生活方式。如果你有幾百塊錢,想投資一下自己的健康,還不如去買個體重秤,站上去看看就知道該做些什么了。”
楊宇也遇到了同樣的困惑。在拿到WeGene的檢測報告后不久,他又購買了華大基因出品的一款入門級的個人檢測產(chǎn)品。檢測后他發(fā)現(xiàn),針對血糖和血脂等幾項健康狀況的分析,兩家公司給出的結果和健康指導并不完全一致。
“所有的檢測項目都是有一定科學基礎在的。”身為華大科技前副總裁,陳鋼是生物信息學領域的專家,在他看來,任何一項基因檢測,其科學性建立在相關研究的進展之上,不同的檢測項目,其“準確性”不能一概而論。例如,與爆發(fā)力有關的運動基因、遺傳性乳腺癌等檢測項目,已經(jīng)有非常成熟的研究證明其與基因之間存在強相關性;而有些檢測內(nèi)容,雖然學界也發(fā)表了相關研究論文,但因為研究規(guī)模不夠大、不同人種之間存在差異等原因,科學性相對偏弱。
從今年愚人節(jié)起,WeGene在檢測報告上增加了一項新的檢測項目:所有男性用戶都能查看到自己的“彩虹指數(shù)”,即同性戀傾向。盡管這一數(shù)值的計算是建立在一系列有關基因與性傾向的研究之上,但陳鋼坦言,這項頗具娛樂性的檢測是“根據(jù)學術論文,正兒八經(jīng)地胡說八道”。
“我們的檢測結果,至少根據(jù)已有的科學成果而言是比較準確的,從檢測手段而言與臨床產(chǎn)品也沒有區(qū)別。但它畢竟不是一個臨床產(chǎn)品,沒有經(jīng)過大量臨床實驗,所以基本只是參考意義。” 陳鋼對《中國新聞周刊》說。
基因檢測并非“無所不能”
盡管仍存在種種局限,眼下,基因檢測在市場的推動下正在變得“無所不能”。
打開網(wǎng)頁搜索,輸入“基因檢測”,市面上已有的各種檢測產(chǎn)品多的超乎想象——“精準預測癌癥,準確率達99.9999%”;測情商智商、測網(wǎng)癮、測孩子是否有早戀傾向;甚至還可以檢測男女性格是否配對。商家在宣傳廣告中寫道:“通過男女配對基因檢測,我們能避免資源浪費,節(jié)省找對象談戀愛的時間,增加配對的成功率,會較大程度減少婚姻失敗的概率,最大限度避免因離婚造成財產(chǎn)分割、子女撫養(yǎng)、感情傷害等一系列社會問題發(fā)生。”
近兩年,針對普通大眾的消費型基因檢測正在成為一片迅速升溫的藍海。在五花八門的各種檢測中,最有市場也爭議最大的莫過于兒童天賦基因測試。
今年9月,奧運冠軍、“拳王”鄒市明的妻子冉瑩穎在微博上貼出了一張基因分析圖。兒子軒軒參加了由某公司推出的針對孩子天賦的基因檢測,結果顯示,軒軒在語言和數(shù)理邏輯上頗具天賦。“粑粑不要想著讓軒哥繼承衣缽了,別浪費天賦,培養(yǎng)他成為主持人吧!”她用玩笑的語氣寫道。
該公司是國內(nèi)首家上市的基因檢測公司,此前一直專注于臨床領域。這套標價6800元的測試是近年來他們推出的一系列消費級基因檢測產(chǎn)品之一,號稱能通過檢測近30個關聯(lián)基因位點,分析少兒在語言、人際交往、數(shù)理邏輯、音樂等8個領域的智能天分。
“出于商業(yè)目的,我們目前已有的知識被歪曲了。”2015年9月,來自英國、美國、澳大利亞等多個國家的24位基因遺傳學、運動醫(yī)學領域科學家聯(lián)名在《英國運動醫(yī)學雜志》上發(fā)表論文,公開表達了對運動類“天賦基因”檢測的擔憂——輔機動蛋白3(ACTN3)是被科學界研究得最透徹的運動基因之一,已被證明與人體肌肉的爆發(fā)力密切相關,有著“金牌基因”之稱。不少個人基因檢測公司號稱可以通過檢驗兒童是否攜帶ACTN3,判斷其是否具備運動天賦。但科學家們明確表示,目前此類測試能夠提供的信息對于預測一個人未來的運動表現(xiàn)“毫無意義”。
盡管如此,在全國各地,類似的基因檢測比比皆是,在數(shù)年前就已經(jīng)出現(xiàn),價格從幾百元到數(shù)萬元不等。雖然市場火熱,不過,關于檢測“天賦基因”的說法,多數(shù)業(yè)內(nèi)人士都持反對意見。
而在陳鋼看來,不僅僅是“運動天賦”,在其他各個領域,絕大部分所謂的“天賦基因檢測”都把其科學依據(jù)嚴重夸大了,以此去判斷一個孩子的未來完全不合適。“我們每個人都知道天賦可能跟遺傳有關,但我們的研究還沒有進展到知道這個遺傳是怎么起作用的。在遺傳的過程中,基因組什么地方、以什么方式起作用,完全沒有達到這個程度。”
2013年,大象公會的創(chuàng)始人黃章晉曾接受了兩次基因檢測。彼時,國內(nèi)面對普通消費者的基因檢測尚在實驗性階段,檢測完成后,被測者拿到的是沒有任何解讀說明的基因代碼,對于不具備專業(yè)知識的普通人而言,這樣的檢測報告與“天書”無異。“給了我一個14M的文本文件,全是代碼,你得一個一個自己去查。檢測80萬個位點啊,一個就是一行,而且99%的位點是無意義的。”黃章晉向《中國新聞周刊》回憶。
黃章晉一直對基因檢測非常好奇。這兩年,市場上消費級的檢測產(chǎn)品越來越多,他也決定孵化一個這樣的項目:各色DNA。
各色科技CEO郭婷婷告訴《中國新聞周刊》,之所以產(chǎn)生這樣的想法,是他們在考察過市面上已有的產(chǎn)品后發(fā)現(xiàn),各家公司都沒能把“內(nèi)容”做好,而這恰恰是基因檢測能否得到廣為傳播,被大眾所了解的關鍵。
和市面上大多數(shù)檢測產(chǎn)品不同,他們特意避開了常見的遺傳性疾病預測等項目,而將切入口放在了人的無害的生理和心理特征多樣性上。睡眠,肥胖,乃至專注程度,是否更具同理心,是否喜歡刺激和冒險,有些項目類似星座運勢。
郭婷婷說,無論國內(nèi)還是國外,基因研究的熱點都集中在臨床疾病領域,針對人類生理、心理多樣性的研究較少。但由于國外對基因預測和診斷疾病的管控極為嚴格,只有少數(shù)先天性疾病獲得了檢測批準,因此,真正獲得百萬級檢測人數(shù)的,都出現(xiàn)在娛樂化應用的領域。在現(xiàn)階段,無論是疾病易感性還是生理心理特征,這些項目的檢測都不能準確預測現(xiàn)狀。在大眾對基因缺乏正確認知的情況下,基因檢測用于了解知識和作為談資的意義,遠大于精確預測。
“我們賣的是內(nèi)容,不是最后的診斷。我們也希望用戶在我們這里買到的是內(nèi)容。”郭婷婷說。
距離一個“精準”的未來還有多遠?
2015年1月,美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中宣布了一個生命科學領域的宏偉藍圖——“精準醫(yī)療計劃”。該項目的計劃之一,是建立一個涵蓋超過100萬人詳細健康信息的基因數(shù)據(jù)庫,用于對疾病的研究與個性化診療、藥物的研發(fā)。
一個新的時代似乎正在來臨。
另一方面,咨詢公司Credence Research2016年5月發(fā)布的報告顯示,預計到2022年,全球大眾消費級基因檢測市場將達到3.4億美元。
作為這個領域最大的巨頭,截至去年,23andMe已擁有120萬份個人的DNA基因數(shù)據(jù)信息。經(jīng)過用戶同意后,他們的信息將被提供給研究人員使用。目前,23andMe還在進行有關藥物對于不同患者影響的研究。
這一切的背后,是來自政府嚴格的監(jiān)管。2013年11月,因為無法確定其檢測產(chǎn)品和數(shù)據(jù)分析的準確性,美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)向23andMe下達禁令,要求其停止為用戶提供健康類的檢測分析,只能提供祖源分析等偏娛樂性的數(shù)據(jù)解讀服務和檢測出的原始數(shù)據(jù)。
禁令一直持續(xù)到2015年10月。在給出兩種學術研究結果和若干樣本證明其檢測方式的正確性后,23andMe重新被允許提供非醫(yī)學特征(如雀斑、頭發(fā)卷曲、乳糖不耐受癥等)以及部分遺傳性疾病攜帶狀況的信息報告,但報告里不允許出現(xiàn)“患××疾病的風險為××%”的說法。
相比之下,國內(nèi)的基因檢測行業(yè)的規(guī)范化還有很長的路要走。
2014年2月,國家食品藥品監(jiān)督管理總局(簡稱“食藥監(jiān)總局”)、國家衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)出通知,要求任何醫(yī)療機構不得開展基因測序臨床應用,已經(jīng)開展的必須立即停止,原因是相關產(chǎn)品和技術并未經(jīng)過審批,屬于非法行醫(yī)。
當時,由于基因檢測沒有被納入臨床檢測的范圍,服務收費標準混亂,檢驗流程也不規(guī)范,但這樣“一刀切”的做法在行業(yè)內(nèi)引起了巨大的爭議。而僅僅在4個月后,食藥監(jiān)總局批準了二代基因測序產(chǎn)品上市。2015年上半年,國家衛(wèi)計委又先后發(fā)布了基因測序臨床應用試點名單。
而截至目前,國內(nèi)針對大眾消費級基因檢測領域的監(jiān)管政策尚不明確,由于缺乏統(tǒng)一的國家標準和適合市場需求的行業(yè)規(guī)范,這個“低門檻”的市場還難以擺脫魚龍混雜、亂象頻出的局面。
“我覺得監(jiān)管肯定會逐步收緊的。就像當年FDA管理23andMe和所有面向消費者的基因檢測產(chǎn)品一樣。比如在檢測報告中要盡可能減少主觀判斷,比如要求所有基因檢測的實驗要在滿足一定要求的實驗室去做。”陳鋼向《中國新聞周刊》分析,針對這一領域的監(jiān)管,不同國家有著不同的監(jiān)管方式,有關部門應該也會向著這樣的方向發(fā)展,“更好的監(jiān)管可能是像美國那樣,趨緊一些實際上是會有好處的。”
陳鋼說,下一步他們將減少檢測報告中科學依據(jù)不夠高的項目,盡可能為用戶提供最有用、可靠的信息。他不滿足于單純做一個提供個人基因檢測服務的公司,做一門生意——他更希望WeGene能建立起一個高質(zhì)量的基因數(shù)據(jù)庫。在現(xiàn)階段,與基因有關的科學研究大多針對歐美人種進行,如果能夠建立一個亞洲人種的數(shù)據(jù)庫,國人的基因檢測結果必然會更加準確,在此基礎上的各種研究也會更有針對性,這些數(shù)據(jù)甚至能夠真正地影響人們的健康和生活。
這也是“各色DNA”的愿望:充分培育市場的同時,積累海量行為、基因數(shù)據(jù),讓基因數(shù)據(jù)產(chǎn)生更大的價值。
在業(yè)內(nèi)人士看來,盡管基因檢測的概念十分火爆,這個市場的春天還遠沒有到來。“可能有人當先烈,可能有人當先鋒,但這個事情還是得往前走。”陳鋼說。
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