國家基因庫中工作人員正在通過測序儀進行樣本測序

  基因測序儀對于基因產業的重要性，如同發動機之于汽車行業，芯片之于電子通信行業。我國基因測序儀的國產化，不僅打破了外企的市場壟斷，實現了我國基因科技布局產業上游的突破，也從根本上保障了我國遺傳資源的安全。

 抗生素耐藥性，是目前人類健康面臨的又一項挑戰。在ICU病房的患者，如果出現了抗生素耐藥性，往往會陷入恐慌之中。陳琳曾是這樣一位患者。

  事情發生在去年春節前夕。陳琳因病已經在ICU病房住了幾天，但始終不見好轉。血液檢測結果顯示陳琳體內的白細胞數量一直居高不下，這說明她的體內有炎癥，與此同時常用的抗生素在陳琳身上已經出現了明確的耐藥性，但醫院一直查不出明確病因。

  無奈之下，陳琳的愛人拿著一些體液樣本來到華大，期待通過微生物的基因檢測方式明確妻子的病因。結果很快明了，陳琳感染了鮑曼不動桿菌，這是ICU病房里的一種常見致病菌。

  之所以鮑曼不動桿菌在ICU病房常見而在普通環境中卻并不存在，是因為其在正常環境中處于弱勢，難以跟其他的細菌競爭。而在ICU病房中，其他常見細菌已經被紫外線殺滅，鮑曼不動桿菌因而借機生存并強大起來。

　查明了致病菌，再去查找感染途徑就不再是很困難的事情。后來醫生發現陳琳是因為呼吸道插管導致了創面，進而感染了鮑曼不動桿菌，在拔管并更換抗生素藥物之后，陳琳的病情很快得以好轉。

　華大基因股份有限公司執行總裁尹燁告訴記者，類似陳琳這樣的案例數不勝數。

　核心設備實現國產化

　其實，不管是進行微生物的基因檢測還是人的基因檢測，都需要用到一種核心設備———基因測序儀。基因測序儀對于基因產業的重要性，如同發動機之于汽車行業，芯片之于電子通信行業。

　“雖然我國對基因科技的研究并不落后于發達國家，但我國的基因測序相關產業，長時間處在基因測序產業鏈的中下游，直至華大于2013年收購美國的測序儀上市公司CG，我國的基因測序相關產業才開始真正布局上游。”尹燁告訴記者。

　雖然事后這場收購被業內譽為“中國人從美國拿走了基因測序行業的‘可口可樂’配方”，但在收購之初，美國的另外兩家測序儀行業巨頭并沒有將此事放在心上。因為當時這兩家公司幾乎壟斷了全球的測序儀市場，而CG卻瀕臨破產，在同行看來已不具備任何競爭力。

　華大的收購行為其實也是無奈之舉。

　“2010年，華大一次性購買了128臺二代測序儀(至今全球的測序儀也僅有1.5萬臺左右)，此舉轟動全球。華大業務由此迅速擴張，基因測序數據產出能力很快躍居全球第一。2012年開始，美國的測序儀供應商開始把華大當做對手，開出天價保修合同，在購置新機器上做了諸多限制，檢測試劑同時提價，華大基因的發展就像被扼住了咽喉一般。經過多番論證，華大決定收購CG進軍測序儀產業。”每每講到這段絕處逢生的歷史，尹燁的聲音都會放慢。對華大而言，這次收購具有重要意義，從此華大開始走上測序儀的自我研發之路。對我國的基因科技發展而言，這次收購同樣至關重要，因為后來華大在此基礎上自主研發的國產測序儀打破了國際市場的壟斷。

　　和測序儀一起打破國際壟斷的，是國產檢測試劑。據尹燁介紹，測序儀和檢測試劑就如同測序行業的打印機和墨盒，必須成套組裝，且二者聯合構成了基因檢測的核心設備。目前，華大成為世界上僅有的三家可以量產臨床測序儀的公司，我國也成為除美國之外，唯一一個可以量產臨床測序儀的國家。并且，我國的基因測序儀憑借精準、簡易、快速、靈活、經濟等特點，現已在全球60多個國家開展相關業務。

　“在世界主要國家都探索精準醫學發展方向的時代，誰掌握了更多基因科技資源也就擁有了更大的發展主動權。而要發展，首先需要實現關鍵設備的自主生產，才能不受制于人。如若不然，高端臨床設備被壟斷，我們即使投入了很多科研經費，最后也都會變成別國的收入。不僅如此，核心設備的自主生產，還是我們保障遺傳資源安全的根本條件。”尹燁強調。

　基因檢測已經“飛入尋常百姓家”

　在很多人的印象中，基因科技是高高在上的科學研究，但實際上其早已經“飛入尋常百姓家”。

　定期篩查，是目前我國防控宮頸癌的主要手段。長時間以來，宮頸癌的篩查主要是基于細胞學的檢查，現在宮頸癌的篩查已經多了基于基因檢測的篩查手段。僅華大，就已經為超過200萬例女性做過宮頸癌預防的HPV基因檢測，單次的檢測費用在深圳僅為68元，遠低于醫院液基細胞學檢查方法的價格。而在無創產前檢測方面，近兩年來我國也已經領跑世界。

　“為什么以前無創產前檢測不能普及?因為太貴了。而之所以貴，是因為市場被壟斷。現在，價格降下來了，越來越多的孕媽媽主動去選擇了這項技術。為什么價格能夠降下來?因為測序儀這個掌握著人類生老病死密碼的破譯機已經國產化了，已經可以根據我們國家不同人群的不同需求去獨立制作和設計了。”據尹燁介紹，我國基因測序儀和檢測試劑的國產化，還直接帶來國際上其他品牌測序儀價格直接下降了1/3甚至更多。

　尹燁認為，我國基因測序儀國產化所帶來的基因檢測技術的普及，還必將帶來大數據和精準醫學的突破。這是因為，我國擁有龐大的人口基數，因而也就擁有了龐大的疾病樣本。

　“需要特別強調的是，基于基因科技的精準醫療和大數據密不可分。對老百姓而言，他們只需要一個是或不是的結果，但這個結果背后是萬分之一準確率，還是千分之一準確率，是依據數據量的大小來判斷的。所以數據量越大，越能分析共性的東西，所得出的檢測結果的準確率也就越高。這是基因科技應用一個非常關鍵的點。”尹燁向記者解釋。

　基因科技在健康扶貧中大有可為

　在尹燁看來，龐大的疾病樣本，也給我國的精準健康扶貧提供了另一種思考的維度。

　“我們發現，越是在經濟欠發達地區，遺傳病、缺陷兒的發病率越高，不少家庭因病致貧、因病返貧。對于那些因病致貧、因病返貧的家庭而言，捐助一部分錢所能夠起到的作用很有限，遺傳病的醫療花費往往是無底洞，因而只能從根本上去解決問題。”尹燁認為，利用基因科技和大數據樣本明確疾病致病因，并在此基礎上減少出生缺陷就是解決問題的一種重要手段。

　這種觀點也已經得到了事實的印證。“在我國廣東、廣西等地中海貧血的高發地區，近幾年隨著基因檢測技術的普及，該病的發病率已經明顯降低。但我國還有眾多遺傳病和重大疾病沒有得到這樣的重視和控制，僅僅是出生缺陷依然是很多家庭的不能承受之重。”尹燁遺憾地表示。

　“遺傳病和重大疾病不僅僅對于患者個人和家庭而言是重大負擔，對于整個社會而言也同樣是重大負擔。因而，這些疾病的控制和預防絕不是一個企業、一個組織的事情，而應該是在政府主導下的群防群控行為。”因此，尹燁和同行的愿望，是從國家層面做好群體防控計劃，從而實現基因科技的普及并讓其在精準醫療中大顯身手。