日前，上海市醫學會分子診斷專科分會成立，同時舉行了2016上海分子診斷學術會議。分子診斷專科分會主任委員高春芳教授介紹，近年來，分子診斷前沿理論不斷突破，新技術快速升級，應用領域不斷拓展。在此背景下，檢測手段必須做到快速、精確、特異，分子診斷由此成為實驗醫學乃至整個醫學界的一顆啟明星，預測未來十年將是分子診斷學發展的“黃金十年”。
  產前診斷、腫瘤預測、找尋未知傳染病的元兇，近年來出現的一項新技術，正把這幾個不相關的事聯系到一起，它就是分子診斷，醫生對之興奮，產業為之瘋狂，學術雜志為了它又發綜述，又發論文，分子診斷紅透醫學界。它到底是一種怎樣的技術，將對醫學帶來什么深刻的改變？近日，上海市醫學會分子診斷專科分會正式成立，并舉行首次學術論壇。
 國內分子診斷現狀——起步緩慢，發展迅猛
 目前，上海有5家三甲醫院具備腫瘤高通量測序分子診斷資質(國家衛計委試點單位)，110多家實驗室具有從事臨床基因擴增的資質。
 在我國，分子診斷技術興于2000年后，發展極為迅猛。“技術跑太快了，有些東西還在研究階段，在應用中需要正確的解釋。”“現在國內新興生物技術公司形成聯盟的很多，在分子診斷技術方面我們有不少自主研發產品，與國外并駕齊驅，希望占得先機。”“很多情況下是市場牽引規范在往前走，學界已經行動起來，希望形成第三方專家意見，為分子診斷在我國更好的應用研究與探索提供政策上放開的決策依據……”關切分子診斷的專家意見很多。
  近三十年，分子診斷技術不斷進步，包括一代測序、高通量測序(又稱“二代測序”)、基因芯片等。它廣泛用于感染性疾病、優生優育、遺傳病、腫瘤、代謝性疾病等。“它將徹底打破常規診療方式。”高春芳談到分子診斷在指導腫瘤分子分型、靶向藥物選擇和預后監測等方面帶來的變革。
 分子診斷三大應用領域
 分子診斷之所以備受追棒，因其是精準診斷的核心，而精準診斷是精準醫療的基礎。分子診斷可用于幫助臨床多種疾病的預警、篩查、早診、指導治療、療效監測、預后判斷等，重要性可見一斑。目前，在感染性疾病、腫瘤、遺傳病、優生優育、代謝病等的診治中，分子診斷發揮了重要作用。
 分子診斷技術在腫瘤領域的應用已成為熱點，其核心技術正是基于基因擴增的PCR技術，以及與之相關的液體活檢技術。傳奇的PCR技術斬獲了諾獎，并被認為正是它推動了臨床實驗醫學邁入分子診斷時代。
 液體活檢，它是PCR技術的成功應用之一，也是推進分子診斷技術大發展的又一神奇“隊友”。作為一種最新的血液檢測方法，液體活檢正在腫瘤診治領域大放異彩，并在2015年榮登《麻省理工科技評論》年度十大突破技術榜單。與傳統的組織活檢相比，液體活檢有著迅速、便捷、創傷小等眾多優點。這是檢測方法的巨大進步。
  無創產前基因檢測、第三代試管嬰兒技術是分子診斷技術在優生優育領域的又一成功應用。以無創產前診斷為例，它避免了羊水穿刺等傳統侵入式診斷帶來的風險，利用基因測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離基因進行測序，從而獲得胎兒的遺傳信息，據此判斷胎兒是否患有一些染色體疾病。隨著“二胎”政策推開，高齡產婦增加，無創產前分子診斷技術的應用頗具現實意義。
  分子診斷將迎來高速發展 2020年市場達93億美元
  據《中國分子診斷行業分析報告》數據顯示，2015年，全球分子診斷市場規模已近60億美元，預計到2020年將增至93億美元，年復合增長率達9.3%。未來幾年內，分子診斷行業都將處于高速成長期。面對這一“錢景”，資本開始切入布局。例如，羅氏制藥收購即時護理產品的IQuum公司，用于分子診斷市場；基因測序儀器公司Illumina收購體外診斷公司Myraqa.
  目前，分子診斷主要應用于傳染病、腫瘤學、遺傳學、血液篩查和微生物學；主要技術包括PCR、芯片、雜交、DNA測序和新一代測序(NGS)。隨著技術成熟，分子診斷將會應用到更多領域。我國的分子診斷尚處于起步階段，但發展勢頭較好。特別是國家政府大力支持精準醫療的發展，分子診斷行業有望受益。據前瞻產業研究院預計，未來幾年內，國內分子診斷行業年復合增長率將達到25%以上。
 無論是中國，還是全球范圍，分子診斷正得到前所未有的重視。隨著各國政府支持力度加大、相關技術得到突破，全球分子診斷行業將迎來快速發展。
 總的來說，分子診斷行業前景一片大好，但要走上商業化道路，還需要看分子診斷產品或設備能否幫助臨床醫生精確診斷疾病，并且提供有效的治療方案。在專家看來，促進分子診斷學科的快速發展，被認為是縮短我國臨床診療水平與國際差距的重要方向，也是推進精準醫學的一大突破口。高春芳教授呼吁作為創新性的技術，分子診斷的發展還需多方面扶持。