基因測序作為高精尖的醫療檢測技術，行業發展以及監管等方面尚待完善，目前由國家食藥監總局和國家衛計委共管，相關技術試驗在試點機構中進行，臨床應用上只允許在四個領域開展，分別是遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療。面對廣闊的市場前景，不少企業加入探索隊伍，在產業鏈各環節，目前已有約200家公司開展相關業務。
上市公司積極布局
 2014年2月，食藥監總局、國家衛計委聯合叫停基因檢測業務，明確了基因測序行業的雙重監管屬性。兩大部委的分工是：基因測序所用的設備儀器歸口食藥監總局管理，臨床應用則歸口國家衛計委或屬地衛生部門管理。
 2014年3月，國家衛計委出臺《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，拉開了基因測序行業臨床應用規范化發展大幕。
 2014年6月到2015年3月不到一年時間，食藥監總局先后批準華大基因、達安基因等公司的測序儀和測序產品進入臨床試驗。國家衛計委先后授牌3家“個體化醫學檢測試點單位”，確定7家首批高通量測序技術臨床應用試點單位。其中包括華大基因、達安基因、博奧生物、安諾優達和愛普益5家第三方醫學檢驗所。同時，國家衛計委陸續公布了首批臨床應用四大領域：遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療。基因測序臨床試點制度，要求試點單位內部有嚴格的質量控制，相關人員需經培訓合格方可上崗。
  目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家。按照業務范圍劃分，這些公司分為：上游的基因檢測儀器開發企業，提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業，提供第三方基因檢測服務的中游企業，提供測序數據存儲、分析和出具報告的下游企業。此外，提供CRO服務的商業公司可以整合上述業務。
　腫瘤檢測市場試點
　國家衛計委醫政醫管局2015年4月公布首批腫瘤高通量基因測序臨床應用試點單位名單。
　達安基因控股孫公司廣州達安臨床檢驗中心、迪安診斷全資子公司杭州迪安醫學檢驗中心入選首批試點單位名單。衛計委指出，將通過試點，做好高通量基因測序技術的驗證與評價，逐步完善相關技術規范，提高高通量基因測序技術在腫瘤診斷與治療方面的應用和管理水平。除上述兩家外，入選首批試點的單位還包括中山大學附屬腫瘤醫院、深圳華大臨床檢測中心等。
　對腫瘤這類惡性疾病的治療，一方面要加大治療藥物的研發突破，另一方面應從精準治療角度進行治療技術的突破。業內人士介紹，當前的腫瘤治療逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉變，實現“同病異治”或“異病同治”，精準治療已經成為腫瘤治療的一個趨勢。鑒于腫瘤基因測序的市場廣闊的前景，繼無創產前測序爭奪戰開展數年后，國內多家基因公司開始進入腫瘤檢測市場，爭奪這塊大蛋糕。
　腫瘤個體化治療，國家衛計委此前批準了中南大學湘雅醫學檢驗所、北京博奧醫學檢驗所和中國醫科大學第一附屬醫院，但開展進度緩慢。2015年3月底，國家衛計委公布了首批腫瘤高通量基因測序臨床應用試點，部分公司搶先下手。華大基因旗下華大醫學的進展較快。華大醫學的腫瘤套餐已于2015年出爐并推向市場，目標客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預后監控。