近年來,科學與社會的不斷發展讓基因/基因組測序服務接近了大規模進入消費者市場的臨界點。從生物學的角度說,人類對基因組的認識有了爆炸式的增長。在遺傳疾病等領域,我們已能很好地評估患病的風險;從技術角度講,無論是測序的方式,還是數據的儲存都發生了天翻地覆的變化。
2001年是一個遙遠的年份。那一年,維基百科剛剛上線,蘋果公司推出了第一代iPod,微軟的操作系統也僅停留在WindowsXP。但如果論對未來的影響,這些成果或許都比不上人類基因組草圖的公布。在短短的15年里,基因/基因組測序從昂貴的科研項目,迅速成為了可靠且價格合適的工具。它推動了靶向藥物與療法的研發、促進了精準醫療計劃,也讓個體化檢測與治療成為了可能。
如今,這一工具逐漸來到了普通百姓的身邊。
面向消費者的基因組學正一觸即發
近年來,科學與社會的不斷發展讓基因/基因組測序服務接近了大規模進入消費者市場的臨界點。從生物學的角度說,人類對基因組的認識有了爆炸式的增長。在遺傳疾病等領域,我們已能很好地評估患病的風險;從技術角度講,無論是測序的方式,還是數據的儲存都發生了天翻地覆的變化。我們能用更快、更廉價、更精準的方式完成基因組測序。此外,測序產生的大量數據也能夠以安全、便宜的價格儲存起來,并能依照需求,從云端隨時調用;而從受眾的角度看,隨著基因概念的普及,消費者對這些工具的興趣也越來越濃。
這些因素組合到一塊,有望讓市場呈現井噴。近年來,藥明康德合作伙伴23andMe的成長就是最好的佐證。2015年,23andMe的基因檢測試劑盒獲得了美國FDA的批準,這也讓它成為了世界上首個獲批,可以直接面向消費者的基因檢測產品。消費者只要提供唾液樣本,就能獲得與祖源或健康相關的信息。
“我認為他們做了一件非常棒的事,”加州斯克里普斯轉化科學研究所(ScrippsTranslationalScienceInstitute)的主任EricTopol教授評論說:“它不但能給消費者提供藥物-DNA相互作用、隱性等位基因的信息,還能評估許多疾病的風險。”
在Topol教授看來,盡管目前的市場上已經有基于可靠數據做出的產品,但想要突破臨界點,也許還需要在兩大方向上做出更多的努力:他認為在藥物-DNA相互作用與疾病風險等領域,目前已經有很多出色的數據在持續產生。然而這一塊的商業化程度有待提高;與此同時,目前市場上部分公司的產品以噱頭為賣點,背后沒有太多科學依據。Topol教授認為FDA應與可靠的公司與機構合作,允許他們向消費者提供更多可靠的健康信息。
不斷擴大的服務內容
毫無疑問,23andMe面向消費者提供的服務是業內的標桿之一,但這并沒有限定基因檢測服務的范圍。在未來,我們將看到更多產品的問世,而它們也將從不同的角度,利用基因/基因組檢測的手段,造福消費者及其家人的健康。
一些產品將為消費者的生活帶來切實的改變。以位于美國南舊金山的Counsyl公司為例,這家公司提供的產品能夠精準地篩查夫妻體內攜帶的隱性遺傳病基因突變,了解后代可能罹患的遺傳病,以幫助他們更好備孕。Counsyl公司在2015年被美國《麻省理工科技評論》評選為“50家最聰明的公司”之一,并在榜單上高居第五位。在美國,已有不少育齡家庭使用這款產品備孕。
我國也有這樣能從根源上規避健康風險的產品,藥明康德集團企業明碼生物科技即將在12月發布的“福碼”就是這樣一個例子。中國是一個人口大國,同時也是一個出生缺陷高發的國家。據統計,目前我國的出生缺陷發生率在5.6%左右,每年出生缺陷的新增人數約90萬例。利用近20年來在遺傳病領域積累的大數據經驗,明碼生物科技針對中國育齡人群,開發了“福碼”這款隱性遺傳病攜帶者基因篩查產品,助力每個家庭孕育健康的寶寶。
另一些產品則深耕特定的疾病,并提供能夠改善健康的方案。舉例來說,目前市場上已經有了針對肥胖癥、2型糖尿病、心臟病與中風等疾病的產品——通過基因檢測和健康評估,消費者能夠得知罹患不同疾病的風險。隨后,私人教練會聯系這些消費者,并提供增加運動、改善飲食等建議,讓消費者們過上更健康的生活。
“針對消費者的基因組學產品是未來的前沿之一。”美國知名的西奈山伊坎醫學院(IcahnSchoolofMedicineatMountSinai)數碼健康與個體化醫學部主任YvonneChan博士說。在她看來,利用數碼科技來改善大眾健康,是一樁很棒的事。
正如多名業內資深專家所言,基因組學轉化成產品是一個過程,還需要更多的時間。目前,不少產品的設計還處于初期,還有很多問題有待解決。但我們相信,關于基因的知識,最終將用于更好、更便捷地造福人類健康。2001年完成的人類基因組草圖,將在未來留下更深遠的影響。
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