江蘇引進基因組測序儀 檢測僅需3天
作者： 2016年11月16日 來源： 瀏覽量：
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生命健康產業是江北新區重點發展的“42”主導產業之一，新區的資本運作平臺——南京揚子國資投資集團提前布局健康醫療大數據產業，引進了全球最先進的超高通量人類全基因組測序儀IlluminaHiSeqX
生命健康產業是江北新區重點發展的“4 2”主導產業之一，新區的資本運作平臺——南京揚子國資投資集團提前布局健康醫療大數據產業，引進了全球最先進的超高通量人類全基因組測序儀IlluminaHiSeqX10，將打造“基因測序 大數據中心”信息化平臺。這套剛投用1個月的“高大上”儀器，這也是江蘇省首次引進這一來自美國的基因測序儀。
走進位于江北新區生物醫藥谷中丹生命產業園B棟19樓的南京高新生物醫藥精準醫學中心，類似醫院的白色板房將1500平方米的實驗室分割成幾個寬敞的獨立空間，標本提取、試劑準備、基因測序等全流程都各自在獨立的空間完成。最里間的實驗室內，5臺四四方方、體積約1立方米的儀器一字排開擺在桌上，這就是目前世界上最頂尖的IlluminaHiSeqX10人類全基因組測序儀。此次，揚子集團共引進了10臺儀器，目前5臺已安裝完成并投入使用。
每臺儀器的左上方是一個電腦顯示屏，實時顯示著正在處理的各種數據。“基因測序首先要從人體血液或唾液中提取DNA樣本，然后放入一個神奇的試劑盒。”工作人員指著顯示屏下方的一個深灰色盒子說，這里就是存放試劑的盒子，“蓋上盒子，DNA樣本與試劑起復雜的化學反應，激光高速拍照成像，再通過精密儀器的測算，基因‘密碼’就一個個被顯示出來，而一個人的全序列基因就有100G的大數據。”
目前，揚子集團委托南京高新生物醫藥精準醫學中心對這些先進儀器進行前期管理。相關負責人介紹，儀器可用于精準醫學領域的科學研究、疾病篩查以及健康人群的基因測序等。5臺儀器目前均已啟用，首批客戶以科研院校、醫院和生命健康相關企業為主。
揚子集團相關負責人說：“上世紀90年代，人類耗資30億美金，花了10多年，才完成人類基因組30億個堿基對的精準測序工程。而如今，用這臺全球最先進的基因組測序儀，測出一個健康人的全序列基因僅要3天時間，耗費成本僅需1000美金。只要解開這些基因‘密碼’，就可以實現健康人的遺傳病攜帶者篩查、遺傳性腫瘤風險預測、新生兒基因篩查、藥物過敏性分析等。”
日前，國家健康醫療大數據中心與產業園建設試點工程（南京園區）在江北新區正式掛牌。園區將打造“一中心、三基地”，分別是健康醫療大數據存儲中心、國際健康服務社區、南京生物醫藥谷和健康科技產業園。其中，大數據中心將與基因測序相結合，打造以江蘇為基地，輻射我國東部地區的健康人基因組大數據庫。在不久的將來，“高大上”的基因測序技術將走進更多普通人的生活。
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