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基因數(shù)據(jù)智能解析平臺建立 實現(xiàn)全基因測序數(shù)據(jù)快速整合

作者: 2016年10月19日 來源:化工儀器在線 瀏覽量:
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近日,賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡稱“賽福基因”)在北京召開“全基因數(shù)據(jù)解析平臺戰(zhàn)略發(fā)布會”,宣布正式推出基因數(shù)據(jù)智能解析平臺“清clear”,以及精準醫(yī)療系產(chǎn)品&ldqu

   近日,賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡稱“賽福基因”)在北京召開“全基因數(shù)據(jù)解析平臺戰(zhàn)略發(fā)布會”,宣布正式推出基因數(shù)據(jù)智能解析平臺“清clear”,以及精準醫(yī)療系產(chǎn)品“晶crystal”系列。

    賽福基因成立于2015年10月,總部位于北京中關村,是一家精準醫(yī)療服務提供商。它專注于中國人基因組大數(shù)據(jù)在健康管理與疾病診療領域的產(chǎn)業(yè)化應用。賽福基因創(chuàng)始人兼ceo余偉師是美國國立衛(wèi)生研究院國家癌癥研究所的科學家,擁有12年在癌癥與疾病基因組學、干細胞和再生醫(yī)學領域豐富的研究經(jīng)驗,同時積累了對癌癥與疾病診療行業(yè)的深厚理解。

   懷揣著推動中國精準醫(yī)療事業(yè)發(fā)展的夢想,余偉師在2015年帶著團隊回國創(chuàng)辦了賽福基因,并以低于2%的錄取率成功入選“中國最佳孵化器”微軟加速器第七期,成為當時的126家孵化團隊中的唯一一家基因大數(shù)據(jù)公司。    

   余偉師認為,“清平臺”是中國首個聚焦于全基因測序數(shù)據(jù)來實現(xiàn)疾病精準診療的解析工具。    

   目前市場上的基因檢測公司的臨床產(chǎn)品,普遍采用基因芯片和基因包(genepanel)的檢測技術。這兩種方法的缺點是,只能覆蓋已知的基因信息,但全基因數(shù)據(jù)分析,獲取的是兩萬個基因的數(shù)據(jù)。因此,全基因比基因包數(shù)據(jù)分析更加全面、精準,對疾病的診療能起到更有效的幫助。   

 清平臺最終的功能將會實現(xiàn)集醫(yī)學大數(shù)據(jù)存儲、計算、分析、解讀功能于一體的人工智能精準醫(yī)療服務體系。它整合了癌癥與基因、藥物與基因、疾病與基因三大數(shù)據(jù)庫,實現(xiàn)了基因突變的快速檢出、深度注釋和垂直解讀,結(jié)合多維度的遺傳信息及臨床數(shù)據(jù),生成可讀性強的生物臨床交互報告,具有“快速、準確、穩(wěn)定和可重復”四大特點。   

 這個平臺不僅能提供最優(yōu)的基因數(shù)據(jù)解析方案,還在技術上實現(xiàn)了基因解析的自動化、批量化和個性化,從而大大提高了基因數(shù)據(jù)的解析準確度和速度,降低了成本,讓基因解析變得智能化。   

 賽福基因提供的數(shù)據(jù)顯示,相比目前行業(yè)內(nèi)的人工分析,智能化模式最高可提升20-50倍的解析速度。同時,實現(xiàn)致病性變異預測的誤差率降低了19%,精確度提高了50%。    

   一個有效的中國人的基因數(shù)據(jù)庫,以及對滿足基因大數(shù)據(jù)解析快、準、全面需求的核心算法的掌握,被認為是叩開市場規(guī)模龐大的中國精準醫(yī)療行業(yè)大門的兩個必備能力。從目前來看,賽福基因已經(jīng)掌握了這兩種能力,并朝著打造一個“基因數(shù)據(jù)智能解析平臺”快速邁進。   

 基于清平臺,賽福基因還推出了“晶”系列產(chǎn)品,包括針對癲癇患者的“安晶”、針對癌癥臨床研究的“元晶”,以及針對健康人群的“全晶”。   

 其中,安晶的推出,讓中國在癲癇疾病的精準診斷和有效治療上,實現(xiàn)了從0到1的重大突破。其最大特點是,將全基因測序技術應用于癲癇輔助診療,開創(chuàng)了癲癇個體化診療新模式。   

 “我們針對中國人群設計的癲癇精準診療產(chǎn)品,可以說目前是全球首創(chuàng),我們在癲癇領域的努力有助于我們在精準醫(yī)療領域建立起自己的優(yōu)勢。”余偉師說。   

 “晶”系列里的第二大產(chǎn)品,即癌癥臨床研究的“元晶”,主要強調(diào)的是對現(xiàn)有檢測、治療和藥物相關產(chǎn)品的升級方案研究,是一個針對癌癥的臨床研究和臨床轉(zhuǎn)化而開發(fā)的產(chǎn)品。    “晶”系列里里的第三個產(chǎn)品“全晶”,主要是面向大眾健康管理需求。客戶向賽福基因提交自身個性化的需求并購買相關檢測產(chǎn)品服務,樣本采集后,30-40天后,客戶就能得到一份基因分析的健康管理報告,讓客戶一次檢測,終身受益。   

 目前賽福基因已經(jīng)與美國克利夫蘭醫(yī)學中心(clevelandclinic)、俄亥俄州立大學醫(yī)學院、美國國立衛(wèi)生研究院(nih)、北京大學腫瘤醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海東方肝膽醫(yī)院、第四軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)院等30余家國內(nèi)外著名醫(yī)療科研單位,以及諾禾致源、藥明康德、吉因加、海普洛斯等國內(nèi)知名第三方檢測機構(gòu)在產(chǎn)品研發(fā)、生產(chǎn)應用及市場推廣等方向開展了深入地合作。

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