7月17，由太原國家高新技術產業開發區管理委員會和山西醫科大學聯合主辦、太原高新區生物醫藥產業企業聯盟承辦、山西國信凱爾醫學檢驗所有限公司協辦的“基因檢測·大數據與精準醫學研討會暨國家基因檢測技術應用示范中心建設啟動儀式”在太原高新區圓滿舉行。原省人大副主任、山西省出生缺陷干預救助基金會名譽理事長安煥曉，省衛計委、科技廳、太原高新區管委會等相關領導參加了啟動儀式;中國工程院郝希山院士、國際人類基因變異組計劃中國區總協調人祁鳴博士、國家衛生計生委醫藥衛生科技發展研究中心李青主任、中國科學院計算技術研究所研究員、中科信息產業研究院精準醫學研究所趙屹所長等出席了此次啟動儀式并做了專題報告。啟動儀式的成功舉行標志著山西省基因檢測技術和質量獲得國家認可。

   我國是世界上新生兒出生缺陷率高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，被喻為出生缺陷的“珠穆朗瑪峰”，而山西省出生缺陷率為全國之首，被稱為“珠穆朗瑪峰”的“峰頂”。在國家投入層面上，全國每年為出生缺陷嬰兒的治療、干預等費用高達數百億元，社會負擔則更是達數千億元。同時，山西省也是肺癌、食道癌、乳腺癌、大腸癌、宮頸癌、卵巢癌等癌癥的高發地區，腫瘤發病率為202.41/10萬，其中胃癌發病率最高，為46.63/10萬。在女性中宮頸癌、胃癌、食管癌、乳房癌發病均較高。

　　基因檢測可提高人類預防疾病發生的準確性，在發達國家，基因檢測已經被普遍認可。美國每年有400～500萬人接受基因檢測，家族性大腸癌的發病率下降了90%，乳腺癌的發病率下降了70%，早期治愈率高達95%，大大提高了國民的健康水平和生活質量。山西省作為全國出生缺陷率最高的省份和多種惡性腫瘤的重災區，基因檢測的市場需求巨大，開展、推動基因檢測技術在山西本土的發展，對有效地防控疾病的發生意義重大，一方面可成為實實在在解決山西省出生缺陷和癌癥高發地區的惠民措施，幫助摘掉山西省在全國出生缺陷率最高發的帽子，降低癌癥發生率并提高癌癥治愈率;另一方面也可以成為山西生物醫療技術領域的突破口，促進山西經濟創新轉型發展，真正實現山西經濟振興。

　　為了實現全民健康， 2015年6月，國家發展和改革委員會發布了《國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知》(發改高技[2015]1303號)。通知指出，“新型健康技術惠民工程”是六大新興產業重大工程包之一，該工程包“支持擁有核心技術、創新能力和相關資質的機構，采取網絡化布局，率先建設30個基因檢測技術應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創新成果的產業化”。2016年3月，國家發改委正式批復27個基因檢測技術應用示范中心，將從國家層面上快速推動我國基因產業規范化、跨越式發展。山西國信凱爾醫學檢驗所成為全國首批基因檢測技術應用示范中心承建單位之一，山西僅此一家。基因檢測示范中心負責人、太原高新區生物醫藥產業企業聯盟理事長王萬恒博士向省領導、業界同行展示了該中心的資源優勢、戰略聯盟和建設方案，未來基因檢測服務體系和地方遺傳病信息服務平臺的建立，將惠民利國，有效地防控出生缺陷發生和癌癥的早防早治。在啟動儀式的現場還舉行了簽約儀式，山西國信凱爾醫學檢驗所與上海國家基因檢測示范中心云健康基因科技(上海)有限公司簽訂合作協議，兩個國家示范中心的合作為全國首例，雙方在項目和惠民工程、精準醫療方面的合作，將共同推動基因產業快速發展。山西國信凱爾醫學檢驗所與山西省出生缺陷干預救助基金會聯手，就新生兒耳聾基因檢測惠民計劃開展合作。

　研討會上，四位國內外知名專家從基因檢測、大數據和精準醫療的不同方面對行業的發展進行了探討。中國工程院郝希山院士做了題為 《高通量基因測序技術在腫瘤精準醫療中的應用探索》的報告，闡述了基因測序在腫瘤精準醫療的臨床應用中起到重要的作用。李青主任做了題為《與精準醫學相關的國家科技計劃介紹》的報告，介紹了精準醫學國家科技計劃和重點專項。祁鳴博士做了題為《遺傳病的診斷與精準醫療》報告，介紹了國際國內醫學的新發展，通過對多種病例的分析，闡述了遺傳與基因組醫學將成為臨床服務的常規部分這一觀點。趙屹所長做了題為《精準醫學中的基因大數據分析及應用》的報告，探討了高通量測序對遺傳病和腫瘤的精準治療中的應用，通過云計算平臺大數據的分析，得到相關生物信息數據，進而對疾病進行精確診斷。各位專家一致認為，基因檢測技術的臨床應用將極大的提升重大疾病的預警、預防與精準診療能力，滿足出生缺陷防控、個體化醫療等方面的需求，促進新型健康技術普及惠民。

　　根據基因檢測技術應用示范中心的建設方案，山西國信凱爾醫學檢驗所擬在全省11地市共建1個中心、10個分中心，提高山西省當地居民對出生缺陷遺傳病基因篩查技術的知曉率和認知率;開展基因檢測技術宣傳和培訓，提高基層醫務人員和計劃生育工作人員的業務水平; 形成“可推廣、可復制、可考核”的城鄉優生優育出生缺陷防控基因檢測技術與應用體系;建設投資為47080萬元示范中心基地，將現有的申請單位規模擴大20倍，成為國內領先的基因檢測示范中心，并將成為與國際接軌的個體化診斷技術發展中心，加快建設國家發改委批準的基因檢測惠民工程項目，推進國家“十三五”精準醫療計劃和健康中國戰略計劃的實施。