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第三代測序技術

科學家首次借助第三代測序技術確診一種罕見遺傳病(2016-12-15)

第三代測序技術的顯著特征就是讀長比二代測序更長。近日，科學家們首次利用第三代測序技術成功確定了二代測序未能檢測到的致病性大片段缺失突變，最終確診了一種罕見遺傳病。相關結論發表在BioRxiv…[詳情]

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